Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por uma mutação genética que atinge, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino. Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida. Após esse período, as habilidades de fala, capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos. Palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar.

É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.

A Síndrome de Rett é um Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) e uma das principais causas de deficiência múltipla em meninas.

  

Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

• Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
  
  • desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
  • desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
  • perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
  • desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
  • perda do uso propositado das mãos;
  • movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
  • afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

• Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
  
  • distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
  • bruxismo (ranger os dentes);
  • distúrbios do sono;
  • tônus muscular anormal;
  • distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
  • cifose/escoliose progressiva;
  • retardo no crescimento;
  • pés e mãos pequenos e finos.

• Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
  
  • órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
  • retinopatia, atrofia óptica e catarata;
  • evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
  • presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
  • doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

 

Estados evolutivos clínicos

1ª fase

*       Inicio: de 6 a 18 meses.

*      Duração: meses.

*      Atraso do desenvolvimento psicomotor e do crescimento cefálico.

*      Diminuição do interesse para o jogo.

 2ª fase

*      Inicio: de 1 a 3 anos.

*      Duração: desde algumas semanas para meses.

*      Fase de regressão rápida, deterioramento do comportamento, com perda do uso voluntário das mãos, e o aparecimento de estereotipos.

*      Crises convulsivas.

*      Manifestações autistas e perda do idioma.

*      Comportamento Autoestimulante, insónia e motricidade desajeitada. 

3ª fase

*      Inicio: de 2 a 10 anos.

*      Duração: De meses para anos.

*      Fase de Estabilização Aparente.

*      Atraso mental severo.

*      Regressão das características autistas, com uma melhoria do contacto.

*      Crises convulsivas.

*      Características manuais estereotipadas: lavar de mãos.

*      Espasticidade, ataxia apraxia.

*      Disfunções respiratórias.

4ª fase

*      Inicio: Depois dos 10 anos.

*      Duração: anos, décadas.

*      Deterioração motora tardia.

*      Perda da capacidade motora.

*      Escolioses, atrofias musculares, rigidez.

*      Síndrome piramidal e extrapiramidal marcados.

*      Redução da velocidade de crescimento com ausência de idioma.

*      Melhora do contacto visual.

*      Crises convulsivas menos severas.

*      Alterações tróficas.

 

 

 

 

Fonte:http://revistaescola.abril.com.br / http://www.bengalalegal.com