A fenilcetonúria (PKU) é uma doença
rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um
aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto
é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene
defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como
traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma
enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um
aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é
encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de
fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no
organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e
causam dano cerebral.
Exames
A fenilcetonúria pode ser fácilmente
detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados
brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado
teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do
painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada
de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
Se o teste inicial é positivo,
exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
Sintomas
A fenilalanina atua na produção de
melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto,
bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais
claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os
alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato"
poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum
deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
Buscando ajuda médica
Procure seu médico se seu filho não
realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na
família com a mesma doença.
Tratamento
A PKU é uma doença tratável. O
tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina,
especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser
rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um
nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança.
Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e
mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada
pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente
antes da concepção e durante a gestação.
A fenilalanina é encontrada
significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes
com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém
aspartame devem ser evitados.
Uma fórmula especial chamada
Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a
vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e
equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.
O uso de suplementos como óleo de
peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em
uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o
desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros
suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser
necessários.
Expectativas
O resultado esperado costuma ser
plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo
após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença
permanecer não tratada, acontecerão danos cerebrais. A vida escolar pode
ficar um pouco prejudicada.
Se as proteínas que contêm
fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental
ao final do primeiro ano de vida.
Complicações possíveis
O não tratamento dessa doença
resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de
atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em
pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.
Prevenção
Um ensaio enzimático pode determinar
se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades
coriônicas podem ser realizados durante a gestação para determinar se o
feto tem PKU.
É muito importante que mulheres com
PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de
engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento dessa
substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não
tenha herdado o gene defeituoso.
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