A Síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por uma mutação genética que atinge, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino. Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida. Após esse período, as habilidades de fala, capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos. Palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar.
É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.
A Síndrome de Rett é um Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) e uma das principais causas de deficiência múltipla em meninas.
Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da
paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como
neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:
- Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
- desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
- desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
- perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
- desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
- perda do uso propositado das mãos;
- movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
- afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
- Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
- distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
- bruxismo (ranger os dentes);
- distúrbios do sono;
- tônus muscular anormal;
- distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
- cifose/escoliose progressiva;
- retardo no crescimento;
- pés e mãos pequenos e finos.
- Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
- órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
- retinopatia, atrofia óptica e catarata;
- evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
- presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
- doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
Estados evolutivos clínicos
1ª fase
* Inicio: de 6 a 18 meses.
* Duração: meses.
* Atraso do desenvolvimento psicomotor e do crescimento cefálico.
* Diminuição do interesse para o jogo.
2ª fase
* Inicio: de 1 a 3 anos.
* Duração: desde algumas semanas para meses.
* Fase de regressão rápida, deterioramento do comportamento, com perda do uso voluntário das mãos, e o aparecimento de estereotipos.
* Crises convulsivas.
* Manifestações autistas e perda do idioma.
* Comportamento Autoestimulante, insónia e motricidade desajeitada.
3ª fase
* Inicio: de 2 a 10 anos.
* Duração: De meses para anos.
* Fase de Estabilização Aparente.
* Atraso mental severo.
* Regressão das características autistas, com uma melhoria do contacto.
* Crises convulsivas.
* Características manuais estereotipadas: lavar de mãos.
* Espasticidade, ataxia apraxia.
* Disfunções respiratórias.
4ª fase
* Inicio: Depois dos 10 anos.
* Duração: anos, décadas.
* Deterioração motora tardia.
* Perda da capacidade motora.
* Escolioses, atrofias musculares, rigidez.
* Síndrome piramidal e extrapiramidal marcados.
* Redução da velocidade de crescimento com ausência de idioma.
* Melhora do contacto visual.
* Crises convulsivas menos severas.
* Alterações tróficas.
Fonte:http://revistaescola.abril.com.br / http://www.bengalalegal.com
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