A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos,
organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na
hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão
intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva,
ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes
defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes
recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são
portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os
filhos terão a doença de Tay-sachs.
Sintomas
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano
de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança
tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade
psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é
o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira,
surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em
alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que
não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir
posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades
cognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória,
raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores
da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos,
provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui
irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5
anos de vida.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado por meio de um teste
laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no
sangue. Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa
redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o
histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.
A doença também pode ser detectada durante a gestação quando há a
certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das
vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que
possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais,
aos descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a
gestação.
Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e
medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral,
fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de
convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a
introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de
enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por
uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos
nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades
suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em
pesquisa.
Cariótipo
A doença de Tay-Sachs é
transmitida por um gene recessivo. Em humanos, existem 23 pares de
cromossomos, cada um contendo informações genéticas. O gene
para a produção de Hex-A está contido no cromossomo 15.
Nenhum comentário:
Postar um comentário