Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Causas 

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Exames

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Sintomas

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

• Atraso mental e das habilidades sociais
• Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
• Hiperatividade
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas
• Retardo mental
• Convulsões
• Erupções cutâneas
• Tremores
• Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Buscando ajuda médica

Procure seu médico se seu filho não realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na família com a mesma doença.

Tratamento

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser necessários.

Expectativas

O resultado esperado costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, acontecerão danos cerebrais. A vida escolar pode ficar um pouco prejudicada.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Complicações possíveis

O não tratamento dessa doença resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.

Prevenção

Um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados durante a gestação para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Fonte:http://www.minhavida.com.br

Galactosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

• Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
• Deficiência de galactoquinase
• Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Sintomas

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.

• Convulsões
• Irritabilidade
• Letargia
• Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)
• Ganho de peso insuficiente
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Vômitos

Tratamento

As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:

• Leite de soja
• Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína)
• Outro leite sem lactose

Expectativas

Pessoas com diagnóstico precoce e que evitam produtos lácteos totalmente podem viver uma vida relativamente normal. No entanto, uma leve incapacidade intelectual pode se desenvolver, mesmo em pessoas que evitam galactose.

Prevenção

Conhecer seu histórico familiar ajuda muito. Se tiver um histórico familiar de galactosemia e desejar ter filhos, o aconselhamento genético ajudará a tomar decisões sobre gravidez e exames pré-natais. Uma vez diagnosticada a galactosemia, o aconselhamento genético é recomendado para outros membros da família.

Vários estados analisam todos os recém-nascidos para verificar se há galactosemia. Se os pais descobrem que o teste indica uma possível galactosemia, eles devem imediatamente deixar de dar produtos lácteos ao bebê e pedir ao médico um exame de sangue feito para galactosemia. 

Fonte:http://www.minhavida.com.br/

Hipotireoidismo congênito

Hipotiroidismo ou hipotireoidismo é a deficiência dos hormônios produzidos pela glândula tireoide; a tri-iodotironina (T3) e a tiroxina (T4). Essa condição provoca fadiga, sonolência, lentidão muscular, aumento do peso corporal, diminuição da frequência cardíaca e mixedema, o desenvolvimento de aspecto edematoso em todo o corpo.

Há várias causas distintas para o hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a inflamação da glândula tireoide, que danifica as células. A tiroidite de Hashimoto também é uma causa importante. Outra causa comum é a terapia com radiação na região do pescoço para tratar diversos tipos de câncer, que pode danificar a glândula. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo^. o hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.

Sintomas do hipotiroidismo

Adultos

Fala lenta e rouca, memória prejudicada, reflexos lentos, pele seca, sensibilidade aumentada ao frio e calor, obesidade e ganho de peso, depressão (especialmente grave em idosos), anemia, metabolismo muito lento, obstipação (prisão de ventre), fadiga, falta de fôlego, necessidade de sono aumentada, perda de desejo sexual, dor em articulações e músculos, palidez, irritabilidade, ciclos menstruais anormais, infertilidade ou dificuldade de engravidar, colesterol elevado. Perda da auto-estima. Mau humor acentuado.

Crianças

Idade muito nova: vontade constante de defecar, constipação, ronco, sono em excesso. Fase em que começa a andar: abdome protuberante, pele seca, dentes demorando a nascer. Depois de começar a andar: falta de crescimento normal, estatura anormalmente pequena para a idade, inteligência abaixo do normal para a idade.

A maioria dos neonatos tem aparência normal ao nascimento e <10% são diagnosticados com base nas manifestacões clínicas, que consistem em icterícia prolongada, problemas alimentares, hipotonia, macroglossia, atraso na maturação óssea e hérnia umbilical. É importante assinalar a ocorrência de lesão neurológica permanente se o tratamento for tardio. Outras mal formações congênitas, particularmente cardíacas, são quatro vezes mais comuns no hipotireoidismo congênito.

Tratamento de hipotiroidismo 

O objetivo do tratamento é repor o hormônio que está faltando, sendo a levotiroxina (L-T4) o medicamento mais usado. O tratamento associando T4 e T3 não tem sido recomendado, pois a maior parte dos ensaios clínicos não demonstra benefícios (o T4 administrado é convertido perifericamente em T3, o hormônio ativo).

 Fonte: http://pt.wikipedia.org

Teste do pezinho

A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o 3o e o 7o dia de vida.

Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolve no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro.

Desde 2001, o Ministério da Saúde tem um programa nacional cujo objetivo é submeter todos os recém-nascidos do Brasil a uma triagem para certas enfermidades -- algo que ainda vem sendo implantado, em velocidades distintas, em cada Estado do país.

O governo estabeleceu três fases para a implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica para duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), e as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias, como a anemia falciforme e a fibrose cística.

Quais as doenças detectadas

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.

Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:

• Triagem básica:
É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).

A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

• Triagem ampliada:
Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.

Toxoplasmose congênita
A toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.

O teste do pezinho machuca o bebê?

Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue). Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.

O resultado demora? E se o exame detectar alguma doença?

Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico.

A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas. 

 

Fonte: http://brasil.babycenter.com

Talassemia

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Abdômen desenvolvido;

* Aumento do baço;

* Alterações ósseas.

Diagnóstico

Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.

Tratamento

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.

Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Recomendações

* Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença;

* O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença;

* Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.

Fonte: http://drauziovarella.com.br

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. 

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Sintomas 

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

Tratamento 

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Doação de sangue

O sangue é um composto de células que cumprem funções como levar oxigênio a cada parte do nosso corpo, defender nosso organismo contra infecções e participar na coagulação. Não existe nada que substitua o sangue.

A quantidade de sangue retirada não afeta a sua saúde porque a recuperação é imediatamente após a doação. Uma pessoa adulta tem em média cinco litros de sangue e em uma doação são coletados no máximo 450ml de sangue. É pouco para você e muito para quem precisa! Você passará por uma entrevista que tem o objetivo de dar maior segurança para você e aos pacientes que receberão o seu sangue. Seja sincero ao responder as perguntas! Neste momento você também receberá informações e poderá tirar todas as suas dúvidas.

Condições básicas para doar sangue

• Sentirse bem, com saúde
• Apresentar documento com foto, válido em todo território nacional
• Ter entre 18 e 65 anos de idade
• Ter peso acima de 50 Kg.

Recomendações para o dia da doação

• Nunca vá doar sangue em jejum
• Faça um repouso mínimo de 6 horas na noite anterior a doação
• Não tome bebidas alcoólicas nas 12 horas anteriores
• Evite fumar por pelo menos 2 horas antes da doação
• Evite alimentos gordurosos nas 3 horas antes da doação
• As pessoas que exercem profissões como: pilotar avião ou helicóptero, conduzir ônibus ou caminhões de grande porte, sobem em andaimes e praticam pára-quedismo ou mergulho, devem interromper estas atividades por 12 horas antes da doação

Quem não pode doar?

• Quem teve diagnóstico de hepatite após os 10 anos de idade
• Mulheres grávidas ou que estejam amamentando
• Pessoas que estão expostas a doenças transmissíveis pelo sangue como AIDS, hepatite, sífilis e doença de chagas
• Usuários de drogas
• Aqueles que tiveram relacionamento sexual com parceiro desconhecido ou eventual, sem uso de preservativos.

O que acontece depois da doação?

O doador recebe um lanche, instruções referentes ao seu bem estar e poderá posteriormente conhecer os resultados dos exames que serão feitos em seu sangue. Estes testes detectarão doenças como AIDS, Sífilis, Doença de Chagas, HTLV I/II, Hepatites B e C, além de outro exame para saber o tipo sanguíneo. Se for necessário confirmar algum destes testes, o doador será convocado para coletar uma nova amostra e se necessário, encaminhado a um serviço de saúde.

O que acontece com o sangue doado?

Todo sangue doado é separado em diferentes componentes (hemácias, plaquetas e plasma) e assim poderá beneficiar mais de um paciente com apenas uma unidade coletada. Os componentes são distribuídos para os hospitais para atender aos casos de emergência e aos pacientes internados. 

Fonte:www.minhavida.com.br

Mal de Alzhaimer

No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas sofrem do Mal de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos. Perde apenas para infarto, derrame e câncer. 

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

Causas

A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.

Sintomas

Um aspecto fundamental da doença é a manutenção do chamado estado de alerta. A doença não reduz o estado de consciência. O paciente responde tanto aos estímulos internos quanto aos externos. Pode responder mal ou errado, mas está de "olho aberto", acompanhando as pessoas e tudo o que acontece em sua volta. Muitas vezes, os sintomas mais comuns, como a perda da memória e distúrbios de comportamento, são associados ao envelhecimento. 

Mesmo com uma aparência saudável, os portadores do Mal de Alzheimer precisam de assistência ao longo das 24 horas do dia. O quadro da doença evolui rapidamente, em média, por um período de cinco a dez anos. Os pacientes, em geral, morrem nessa fase.

Diagnóstico

Diagnosticar alguém com o Mal de Alzheimer não é tarefa fácil. A família do idoso imagina que se trata apenas de um problema consequente da idade avançada e não procura a ajuda de um especialista. Ao notar sintomas da doença, o próprio portador tende a escondê-los por vergonha. A família precisa estar atenta e, se identificar algo incomum, deve encaminhar o idoso à unidade de saúde mais próxima, mesmo que ela não tenha um geriatra ou um neurologista. É preciso diferenciar o esquecimento normal de manifestações mais graves e frequentes, que são sintomas da doença. Não é porque a pessoa está mais velha que não vai mais se lembrar do que é importante.

O acompanhamento médico é essencial para que se identifique corretamente a existência ou não do Alzheimer. Outras doenças, como a hipertensão - que dificulta a oxigenação do cérebro -, também podem originar falta de memória e sintomas de demências. Existem também demências que podem ser tratadas, como a provocada pelo hipotireoidismo. 

Em 2002, o Ministério da Saúde publicou a portaria que instituiu no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) o Programa de Assistência aos Portadores da Doença de Alzheimer. Esse programa funciona por meio dos Centros de Referência em Assistência à Saúde do Idoso, que são responsáveis pelo diagnóstico, tratamento, acompanhamento dos pacientes e orientação aos familiares e atendentes dos portadores de Alzheimer. No momento, há 26 Centros de Referência já cadastrados no Brasil. 

O Ministério da Saúde, por meio da Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde, vem investindo na capacitação de profissionais do SUS para atendimento aos idosos. O envelhecimento da nossa população é um fenômeno recente, pois, até os anos 50, a expectativa de vida da população era de aproximadamente 40 anos, observa. Atualmente a esperança de vida da população é de 71 anos de idade. 

Estimativas do Ministério da Saúde indicam que 73% das pessoas com mais de 60 anos dependem exclusivamente do SUS. O atendimento aos pacientes que sofrem do Mal de Alzheimer acontece não só nos Centros de Referência em Assistência à Saúde do Idoso, mas também nas unidades ambulatoriais de saúde.

Tratamento de Alzheimer

O SUS oferece, por meio do Programa de Medicamentos Excepcionais, a rivastigmina, a galantamina e o donepezil, remédios utilizados para o tratamento. É bom lembrar que os medicamentos não impedem a evolução da doença, que não tem cura. Os medicamentos para a demência têm alguma utilidade no estágio inicial, podendo apenas amenizar ou retardar os efeitos da doença.

1ª. Tratamento dos distúrbios de comportamento:

Para controlar a confusão, a agressividade e a depressão, muito comuns nos idosos com demência. Algumas vezes, só com remédio do tipo calmante e neurolépticos (haldol, neozine, neuleptil, risperidona, melleril,entre outros) pode ser difícil controlar. Assim, temos outros recursos não medicamentosos, para haver um melhor controle da situação.

2ª. Tratamento específico:

Dirigido para tentar melhorar o déficit de memória, corrigindo o desequilíbrio químico do cérebro. Drogas como a rivastigmina (Exelon ou Prometax), donepezil (Eranz), galantamina (Reminyl), entre outras, podem funcionar melhor no início da doença, até a fase intermediária. Porém, seu efeito pode ser temporário, pois a doença de Alzheimer continua, infelizmente, progredindo. Estas drogas possuem efeitos colaterais (principalmente gástrico), que podem inviabilizar o seu uso. Também há o fato de que somente uma parcela dos idosos melhoram efetivamente com o uso destas drogas chamadas anticolinesterásicos, ou seja, não resolve em todos os idosos demenciados. Outra droga, recentemente lançada, é a memantina (Ebix ou Alois), que atua diferente dos anticolinesterásico. A memantina é um antagonista não competitivo dos receptores NMDA do glutamato. É mais usado na fase intermediária para avançada, melhorando, em alguns casos, a dependência do portador para tarefas do dia a dia.

Prevenção

Incurável, o Alzheimer ainda não possui uma forma de prevenção. Os médicos acreditam que manter a cabeça ativa e uma boa vida social permite, pelo menos, retardar a manifestação da doença. Entre as atividades recomendadas para estimular a memória, estão: leitura constante, exercícios de aritmética, jogos inteligentes e participação em atividades de grupo.

Fonte:http://www.minhavida.com.br